El Diario Montañés de hoy recoge con motivo del día mundial de las enfermedades raras un reportaje sobre Edgar, un niño de 13 años que presenta una enfermedad rara llamada déficit transportador de creatina cerebral, del que sólo se conoce otro caso en Cantabria.

Fuente: Marta San Miguel-Diario Montañés

Foto: Roberto Ruiz

Este tipo de enfermedades son conocidas como «raras» ya que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, según la definición de la OMS y su baja incidencia las convierte en espacios reducidos de conocimiento, por esa razón, cada 28 de febrero se celebra a nivel mundial el día en el que toca revisar las políticas públicas destinadas a financiar su investigación, a visibilizar estas dolencias que hace de quien las sufre un portador de algo extraño, incurable en muchos casos y que ocasionan un alto grado de discapacidad y dependencia.

«Ahora mismo, la principal baza para las familias es la investigación», dice Honorato Gutiérrez, coordinador de la Federación de Enfermedades Raras en Cantabria (Feder), que cifra en más de 35.000 cántabros los afectados por estas patologías de baja incidencia. «El lema de este año es ‘Construyamos para un mañana’, para que en el futuro se puedan curar estas enfermedades o, si no tienen cura, por lo menos paliar los síntomas. Hay muchas familias que están desesperadas y lo único que tienen es aferrarse a la investigación», dice Gutiérrez.

Es el caso de Edgar, a quien la ciencia le podría cambiar la vida. Con seis meses se dieron cuenta  de que su evolución psicomotriz iba más lenta que la de los demás, recuerda su madre María Boo. ¿Cómo se convive con la incertidumbre? Para empezar, cuando los problemas dieron muestras de agravarse, dejó su trabajo en GSW. Se dedicaba a control de accesos. Había trabajado también en hostelería, en limpieza. Todo entonces se paró, cuando a la acumulación de las dolencias se sumó la acumulación de preguntas sin respuesta. Nadie sabía decirle qué le pasaba a su hijo.

La enfermedad ha normalizado tanto su relación que el hecho de aprender lenguaje de signos para poder comunicarse con él forma parte de su rutina. «Ya sé decir te quiero», y cruza los antebrazos sobre el pecho para demostrarlo. Porque Edgar no habla, dice ‘mamá’, ‘nenes’, le encanta viajar en autobús y la playa, pero lo que en cualquier niño es normal, en él se convierte en algo extraordinario: «Empezó a caminar por nuestro esfuerzo», dice citando continuamente a su abuela, a su madre, la red familiar que sostiene en muchos casos este tipo de situaciones, «incluso se pone él solo el pantalón».

Entonces recuerda cuando le dieron el alta en el servicio de rehabilitación, o el día más feliz de su vida, «cuando hizo la Comunión», las victorias de esa lucha diaria que los coloca a ella y a su hijo en un lugar preeminente frente a la soledad habitual: «La sociedad nos da la espalda, la enfermedad debería estar más integrada para evitar esa falta total de conocimiento y de sensibilidad», dice María, y recuerda cómo una madre del colegio al que anteriormente llevaba a su hijo llegó a preguntarle si lo que tenía Edgar «se contagiaba».

Compartir conocimiento

Edgar pasó del colegio Cisneros, de Santander, a Parayas, creció con la certeza que gasta una madre empeñada en lograr que los síntomas no evitaran los aprendizajes, las hazañas. Así, hasta que en febrero de 2016 la doctora Andrea Sariego, neuropediatra del hospital Valdecilla, les entregó el diagnóstico que dio sentido a lo que había sucedido hasta ese momento.

La enfermedad tenía un nombre. ¿Y ahora qué? ¿Qué cambia cuando uno sabe a qué atenerse? La respuesta le llegó hace tan sólo dos meses, cuando el doctor Domingo González-Lamuño, de la Unidad de Enfermedades Metabólicas de Valdecilla, le habló por primera vez de la posibilidad de que la enfermedad tuviera tratamiento: «Es una noticia que no esperaba, la emoción fue muy fuerte, es mejor que la mayor lotería del mundo», dice María Boo. Esa posibilidad está en Gante (Bélgica), «donde la doctora Salomons está en la fase de investigación de un fármaco» que podría tratar el déficit de Edgar.

La esperanza evidencia la reclamación histórica de Feder, aunque González-Lamuño matiza los términos de dicha investigación: «Para poder investigar hay que conocer cómo se comporta una enfermedad, y en ese sentido España aporta más pacientes y mejores datos que la mayoría de los países europeos», dice; sin embargo, «nos falta el espíritu empresarial, los fármacos: usamos lo que ponen otros en la calle, está casi mal visto que dedique mi tiempo a desarrollar un fármaco siendo médico de seguridad social».

En esta fase es en la que se puso en contacto con el equipo de Gante, y ahí surgió el nombre de Edgar. Desde entonces, su madre está esperando «una llamada de teléfono, porque si entra en el grupo de ensayo, Edgar podría empezar a hablar». Hay en su tono un poso de paciencia que no esconde: «Si no entra como paciente en el proceso de ensayo, en cinco años el tratamiento llegará aquí»