A través de este reportaje de una niña con una enfermedad rara de la que solo se conocen 12 casos en el mundo, podemos ver lo que una enfermedad rara supone
«Mencía no sonreía”, dice su madre, Isabel Lanvín. “Aunque era mi primer hijo, enseguida me di cuenta de que algo andaba mal”, reconoce. Tan solo tenía un mes de vida. Los bebés de su edad sonríen pero el gesto de su niña seguía perdido. Pronto empezó a rechazar la comida. “Era un llanto desesperado, de irritación extrema”, recuerda. Hubo que ingresarla.
Tras dos meses y medio de hospitalización en el Sant Joan de Déu de Barcelona, Mencía era como “una muñequita de trapo. No respondía a ningún estímulo”. Le dieron el alta y un precipicio de dudas. “No tenemos ni idea de lo que tiene y es probable que no lleguemos a saberlo nunca”. Fueron las palabras que desesperaron a Isabel, que puntualiza: “Los niños suelen morir antes de que se sepa qué tienen”.
Cuando Mencía estaba a punto de cumplir los cinco años llegó el diagnóstico del hospital catalán. Padecía una enfermedad rara de la que solo se conocen 12 casos en el mundo.
La enfermedadafecta al hígado y al cerebro. Mencía tiene muy afectada la parte motora, sus músculos son muy débiles, no camina ni gatea. Tampoco habla. Es la única paciente de esta enfermedad que ha llegado a los 7 años. Suelen morir antes de los dos años. “Creen que tiene que haber algo más, una especie de compensación genética para que Mencía siga con vida”, explica.
Las personas con enfermedades raras tienen necesidades especiales. El 75% de los pacientes presenta algún grado de dependencia, el 88% padece algún tipo de discapacidad física y el 20% padece dolores crónicos. “Entiendo a las familias que hacen campañas para recoger fondos solo para sus hijos. A partir de los 6 años de edad la seguridad social no te cubre nada”, dice.
Se conocen más de 7.000 enfermedades raras. Los científicos las estudian agrupadas”, indica. Son tantas que solo se tiene conocimiento médico y científico de menos del 30%. En España hay 3 millones de personas con enfermedades raras. En el mundo un 8% de la población padece alguna de estas patologías. El 90% de estas enfermedades se producen por alguna alteración genética congénita.
